Genomics England
Un progetto unico per il sequenziamento di 100.000 genomi
Quando
il 3 novembre, alle 18:00
Dove
Palazzo Ducale, Sala del Maggior Consiglio
Piazza Matteotti, 9
Età consigliata
Da 16 anni
Tipologia e disciplina
Lectio Magistralis
Medicina e Scienze Biomediche
- Cosa
- Chi
- Dove
C’è un progetto grandioso e rivoluzionario che viene dall’Inghilterra (ora include anche Galles e Scozia). È nato dallo sforzo comune di National Institute for Health Research, NHS England (il servizio sanitario nazionale del Regno Unito), Wellcome Trust, Cancer Research UK e Medical Research Council. Si tratta di Genomics England e ha visto al centro delle attività il sequenziamento di 100.000 genomi di pazienti con malattie rare o tumori, e delle loro famiglie. I pazienti che hanno accettato di parteciparvi beneficeranno di una maggiore accuratezza e precisione della diagnosi della loro malattia. Ciò si tradurrà in terapie più mirate e, quindi, più efficaci e meno tossiche. Lo studio avrà grande importanza per la realizzazione della medicina di precisione e per la personalizzazione delle terapie dei pazienti che in futuro svilupperanno le stesse malattie. L’obiettivo dei 100.000 genomi è stato raggiunto. Ora i traguardi si fanno più ambiziosi. A raccontare le ricerche in corso e le possibili evoluzioni sarà Tom Fowler, direttore di Genomics England.
Tom Fowler è direttore dell'azienda Genomics England specializzata nello studio di malattie rare, infettive e cancro. In particolare, ha guidato la fase pilota del progetto 100.000 Genomes nell'area malattie rare. Attivo nella comunità della genomica della salute pubblica, è stato membro del Public Health Genomics European Network (PHGEN), che ha portato alla Dichiarazione di Roma 2012, sintesi delle linee guida europee sulle migliori pratiche per la garanzia di qualità, fornitura e uso di informazioni e tecnologie basate sul genoma.
Palazzo Ducale, Sala del Maggior Consiglio
Piazza Matteotti, 9