Malattie rare

L'Organizzazione Mondiale della Sanitą stima che le malattie rare siano circa 6000-7000 e che rappresentino il 10% delle patologie umane. Un numero molto elevato: parliamo di circa due milioni di pazienti in Italia e di decine di milioni in Europa. Per comprendere le cause e trovare una cura sono fondamentali sia la ricerca sperimentale che quella clinica. In particolare, nell’ultimo decennio č emerso che gli studi sulle malattie rare possono essere d’aiuto nell’individuare possibili trattamenti per quelle comuni. Infatti, mentre la ricerca traslazionale viene intesa come il trasferimento dei risultati degli studi di laboratorio a interventi terapeutici, le malattie rare hanno spesso bisogno del percorso inverso: si osservano i pazienti nella pratica clinica, si identifica l'alterazione genica e la si riproduce in un modello animale per estendere l'osservazione oltre la clinica. Durante questo processo si comprendono a fondo aspetti legati alla fisiologia e alla patologia, e si acquisisce una visione di insieme dei meccanismi delle malattie rare. Elena Bresin, capo dell’Unitą di Genetica dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Bergamo, e Marco Gattorno, dirigente dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova illustrano progressi, terapie efficaci e nuove frontiere per la cura delle malattie rare. L’incontro č moderato da Alberto Martini, gią direttore scientifico dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova.